作为这项工作的一部分，吉布斯的实验室首次对东马萨索加响尾蛇的基因组进行了测序，由于湿地栖息地的丧失和破碎，东马萨索加响尾蛇在2016年被列入濒危物种法案下受到威胁。信用:uux.cn/斯科特·马丁
（神秘的地球uux.cn）据俄亥俄州立大学（艾米丽·考德威尔）：在受威胁和濒危物种保护的世界里，基因组革命提出了一些复杂的问题:既然可以测序，科学家如何证明在不咨询整个基因组的情况下评估物种遗传多样性是合理的？但是话说回来，当古老的中性遗传多样性测量方法更便宜、更容易获得时，科学家如何证明基因组测序的时间和费用是合理的呢？
一项新的研究表明，出于物种保护的目的，从“旧学派”遗传学向“新学派”基因组学的转变可能并不是在所有情况下都是必要的。
研究人员通过分析90条东马萨索加响尾蛇全序列基因组中的基因变异，发现了他们检测到的功能性遗传多样性，这与不含蛋白质编码基因的相同基因组的广泛部分中看到的中性遗传多样性密切相关——类似于历史上用于评估遗传多样性的遗传物质类型。
“如果我们担心群体的遗传健康，中性多样性可以给我们一个很好的答案，就像长期以来一直争论的那样。俄亥俄州立大学进化、生态学和有机体生物学教授、该研究的资深作者H. Lisle Gibbs说。
“希望对于许多生活在小规模孤立种群中的其他小物种来说，这是一个好消息，因为使用比全基因组测序便宜得多且更容易获得的技术来测量中性遗传多样性，可以为我们提供关于它们遗传健康的重要信息。”
研究结果发表在《美国国家科学院院刊》上。
在一个小的、孤立的动物(或植物)群体中评估遗传多样性的目的是了解其成员通过“好的”突变适应不断变化的条件的能力，并确定对保护措施的需求水平，这将使他们有机会继续战斗。其他物种被认为受到威胁或濒临灭绝，因为发生在小种群中的近亲繁殖预计会让破坏性(“坏”)基因突变堆积起来，降低物种生存的机会。
历史上，遗传多样性是通过搜索与蛋白质编码基因无关的易于测量的DNA区域来估计的。这些区域更高水平的多样性表明编码蛋白质的基因有更多的遗传变异——这是一个迹象，但不是确凿的证据，表明该物种的基因正在发生变化，以适应未来的环境变化。
“有了基因组信息，我们现在第一次可以在整个基因组中寻找特定基因的特定变异，这是我们以前从未能够做到的。这就是我们能够做到的，”吉布斯说。“不能指望对每一个物种都这样做——那样成本太高，也不可能。所以我们试图提供一个模型，告诉人们如何在任何濒危物种中做这些事情。”
作为这项工作的一部分，吉布斯的实验室首次对东马萨索加响尾蛇的基因组进行了测序，由于湿地栖息地的丧失和破碎，东马萨索加响尾蛇在2016年被列入濒危物种法案下受到威胁。然后，他们将其中的90个序列与10条西部马萨索加响尾蛇的基因组序列进行了比较，这是一种常见的物种，没有繁殖机会和大量种群的限制。
在这项研究中，研究人员利用该分析创建了两个“盒子”，用于对东马萨索加功能性突变进行分类:在马萨索加身上看到的基因变化要么意味着强阳性选择，因此包含有益的突变，要么意味着强阴性选择，因此包含有害的突变。作为比较，他们指定为中性的区域由远离功能基因的基因组部分组成。
“这就是我们的三种变异。吉布斯说:“预测是，如果测量中性变异是准确的，那么如果有很多中性变异，那么人群中应该有很多好的变异，而不是很多坏的变异。”。“这是因为在大群体中，自然选择是有效的，导致所有不好的东西被清除，好的东西被保留。
“但当种群缩小时，糟糕的事情就会发生，因为遗传漂变和随机过程开始变得重要，并干扰自然选择如何有效地清除事物，允许坏突变增加频率或保持好突变的高频率。这就是我们关于人口规模如何影响进化如何作用于这两种突变的模型。”
他说，对这一发现有一个警告，他们还表明，中性遗传多样性对预测未来可能不是很有用，因为物种的基因中尚未捕捉到地面条件。
“当我们研究我们在自然界看到的多样性模式时，我们看到的是我称之为过去许多代进化的幽灵。但在过去的200年里，人类已经开始产生影响，所以当你进行遗传学和保护时，你必须意识到这种滞后，”他说。“这些模式可能不再与未来将要发生的事情相关。你仍然可以使用中性变量，但要注意，它可能不像过去那样具有预测性。”
合著者包括前俄亥俄州博士后学者Samarth Mathur和密歇根大学的Andrew Mason和Gideon Bradburd。